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遺傳科介紹

  遺傳科現有工作人員10人,其中高級職稱2人,中級職稱3人,初級職稱5人。現擁有全自動熒光免疫分析系統,時間分辨免疫熒光分析系統,血串聯質譜、尿液氣相質譜,染色體分析系統,全自動醫用PCR分析系統,奧林巴斯照相顯微鏡,聖湘基因擴增儀,LC-20AD,API-4000,電熱鼓風幹燥箱,恒溫培養箱等先進的檢驗設備,2012年起參加了衛生部全國新生兒篩查及孕中期産前篩查實驗室質控,連續6年成績合格。

  科室設有4個專業實驗室:新篩實驗室,産篩實驗室,細胞遺傳實驗室,基因擴增實驗室,主要開展以下工作。

  一、新生兒遺傳代謝病篩查:

  新生兒遺傳代謝病篩查是山西省新生兒遺傳代謝病篩查中心分設的四個篩查中心之一。是晉南區唯一一家新生兒先天性遺傳代謝性疾病的檢測與診治機構。開展先天性甲狀腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性腎上腺皮質增生症(CAH)的新生兒遺傳代謝病篩查,并對檢出的CH、CAH、PKU及四氫生物蝶呤缺乏症(BH4D)進行早期治療,提供醫學遺傳和保健咨詢服務。2016年新篩中心擴大疾病篩查病種,增加了串聯質譜(MSMS)的篩查,為全市人民提供40餘種遺傳代謝病的檢測服務。

  二、産前篩查:

  對妊娠15-20+6周的孕婦,通過檢測孕婦血液中的某些特異性生化指标,結合唐氏綜合征篩查軟件,篩查出可能生育唐氏綜合征、愛德華綜合征及神經管畸形患兒的高風險孕婦,再對其進行産前診斷,對于預防出生缺陷的發生具有重要的意義。

  三、細胞遺傳實驗室:

  采用外周血染色體檢查,對有以下适應症患者進行染色體分析,确定患者核型,查找疾病原因。①夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。②曾生育過遺傳病患兒的夫婦。③本人異常:如新生兒疑似唐氏綜合症、先天智力低下、原發或繼發閉經、性發育異常及其它先天畸形。④不明原因的反複流産或有死胎死産等情況的夫婦。⑤婚後多年不育的夫婦。⑥35歲以上的高齡孕婦。⑦長期接觸不良環境因素的育齡男女。⑧孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦。⑨常見遺傳病篩查,發現異常者。⑩其他需要咨詢的情況。

  四、基因擴增實驗室:

  目前可檢測項目有:①乙肝、丙肝病毒定量檢測,為傳染病的母嬰阻斷提供準确及時的報告數據。②葉酸代謝能力亞甲基四氫葉酸還原酶基因檢測,可指導孕前、孕中葉酸增補的個體化用藥,也可指導伴同型半胱氨酸增高型高血壓患者的治療,預防腦卒中的發生。

  五、遺傳咨詢:

  ①孕前保健服務。對準備生育的夫婦提供孕前、孕期優生及孕前的生育保健知識,以使他們能盡量減少不利因素對妊娠的影響,成功的做到計劃受孕,以保 障母嬰健康。②遺傳優生咨詢。解答遺傳病患者及家屬所提出的有關遺傳學方面的問題,在詢問病史及家譜分析的基礎上做出有關遺傳病的診斷及後代再發風險估計。③不良生育史的診治。對以往有過自發流産、死胎、畸胎及生育過先天疾患子女的夫婦進行病因學檢查和生育指導。

  新篩中心成立7年來,建立了專業技術隊伍,健全了篩查網絡,全市及臨汾五縣74家采血單位全部納入網絡管理;科室注重科學規範的管理,制定了詳細的規章制度和各項程序文件,對檢驗前、中、後各環節進行嚴格的質量控制,保證了新生兒疾病篩查工作質量。全市每年篩查新生兒5萬餘名,新篩覆蓋率達到100%。至2018年全市累計篩查40萬新生兒,确診陽性患兒500餘例,經早期診斷和治療,患兒擺脫智力殘障的厄運,有效地提高了出生人口素質,降低出生缺陷的發生。

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